Nf1 Cromosoma 17 :: pressinart.com
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Il gene che, una volta mutato, determina la neurofibromatosi di tipo 1 è situato sul cromosoma 17 ed è chiamato NF1. La normale funzione di NF1 è quella di produrre la neurofibromina, una proteina molto abbondante nel sistema nervoso e addetta a regolare la crescita cellulare. Mutazioni o delezioni del gene NF1, localizzato sul cromosoma 17 sono causative della Neurofibromatosi tipo 1. Le mutazioni possono essere ereditate da un genitore affetto oppure essere una mutazione de novo, non ereditata. Un genitore affetto può trasmettere alla progenie la.

Il gene responsabile della NF1, localizzato sul cromosoma 17, codifica per una proteina che è stata chiamata neurofibrina, che esercita un ruolo importante nel controllo della proliferazione e della differenziazione delle cellule del sistema nervoso, e'impedendo l'insorgere di tumori nel tessuto nervoso. Il gene NF1 si trova sul cromosoma 17, il gene NF2 sul cromosoma 22. Nella schwannomatosi il gene NF2 è coinvolto in modo secondario, mentre la mutazione primaria è a carico di un altro gene da esso poco distante, sempre sul braccio lungo del cromosoma 22 LZTR1 o SMARCB1. Il gene NF1 è localizzato sul cromosoma 17. Normalmente, questo gene produce una proteina chiamata neurofibromina, che è abbondante nel tessuto del sistema nervoso e aiuta a regolare la crescita cellulare. Una mutazione del gene NF1 causa una perdita di neurofibromina, che permette alle cellule di crescere in maniera incontrollata. Implicato il gene NF1 0ncosoppressore neurofibromina , cromosoma 17 braccio lungo INCIDENZA 1:2500-3000 nati, espressività variabile anche intrafamiliare Nel 1988 lo NIHCDC ha definito i criteri diagnostici di questa condizione che rimangono tuttora validi NF1. Neurofibromatosis type I NF-1 is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein called neurofibromin which is needed for normal function in many human cell types.

Con il nome di cromosoma 17 si indica, per convenzione, il diciassettesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciottesimo. Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 17, come di ogni autosoma. Il cromosoma 17 possiede quasi 79 milioni di nucleotidi. The NF1 gene provides instructions for making a protein called neurofibromin. This protein is produced in many types of cells, including nerve cells and specialized cells called oligodendrocytes and Schwann cells that surround nerves. La sindrome di Smith Magenis è una malattia genetica, è dovuta a una delezione interstiziale del braccio corto del cromosoma 17, la delezione ha in genere una. NF1 NF2 è detta anche “forma periferica” è detta anche “forma centrale” o “acustica” Colpisce 1 individuo su 3000 nati. È dovuta all’alterazione congenita di un gene localizzato sul cromosoma 17. Nel 50% dei casi viene ereditata da un genitore affetto casi familiari e nel restante 50% compare spontane

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